AIM：健康个体仅有基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

全基因序列核酸涉及对性状DNA当中30亿个碱基的量化，是一项先进的脊椎动物技术开发，这项技术开发将步入预测和预防营养不良的新纪元。然而，对肥胖成年人运用于基因序列核酸是有造成了争议的，因为从尚未人基本上确定带有稀有基因突变病可能会的变异以及高血压和他们的护理工作人员将如何快速反应这些可能会。在斯坦福大学法学院研究成果员6月26日发表的一篇新篇名当中，报告报告了NIH资助的MedSeq这两项的研究成果结果，MedSeq这两项是一个涵盖护理工作人员和高血压的随机诊疗试验，旨在开发可靠的程序来表达显露来核酸结果。在MedSeq这两项当中，100名肥胖性状及其初级健康护理工作人员策划并随机分组，一半接受全基因序列核酸，一半尚未接受全部基因序列核酸。专家量化了每个核酸高血压近5000个与稀有基因突变病病患者具体的基因序列，包括诊疗基因突变，分子基因突变，初级健康，学和法律在内的许多不同社会科学的历史学者主导策划了结果量化。研究成果工作人员发现，在随机接受基因序列核酸的50名肥胖初级健康高血压当中，有11名（22％）运载预计会引发以前尚未肺炎的少见营养不良的基因突变变异。其当中两名高血压被视为带有潜在的体征或病患者状，包括一名运载也许造成了眼底营养不良突变（称为眼底白斑病）的高血压。这个病人知道他在弱光条件下看事物很困难，但从尚未直接影响他的视网膜缺陷有基因突变因素的也许性。另一名高血压被发现的基因突变变异与斑驳卟啉病患者具体联，研究成果结果理解了高血压和家人的神奇皮疹和阳光敏感性。其他九名策划者不带有基因突变可能会。例如，两名高血压有与心律异常具体的变异，但是心肌梗塞的检查和正常。也许，但没法毫无疑问，他们将来会显露现心脏缺陷。这两项首席高管Jason Vassy说：“对肥胖性状透过全基因序列核酸获得了新发现，即只有某些基因序列变异会对肥胖造成实际阻碍。 这项研究成果提供了一些令人信服的证据，我们可以培训初级健康提供者适当地管理高血压的核酸结果。”初级健康护理工作人员在研究成果开始时接受了六个小时的培训，认识如何向接受核酸的性状理解一页专门设计的基因序列测试报告报告。与基因突变专家透过征询是可行的，但不是必需的。初级健康护理工作人员可以根据自己的确实来认识核酸性状的情况。分子病理学研究小组处长Heidi RehmDr和监督基因序列量化的研究成果工作人员Heidi RehmDr指显露：“我们惊奇地看到一般说来肥胖的性状也运载着少见基因突变的变异可能会。我们发现大约有五分之一的样本成年人运载细菌感染变异，这表明我们普通成年人患少见营养不良的可能会也许远高于以前所怀疑的。”然而，运载其当中一种变异的性状最终是否会发展成为营养不良，这一点相当基本上清楚。此外，研究成果工作人员较为了两组策划者，发现接受基因序列核酸的高血压并从尚未展示显露显露较高的焦虑高度。 无论如何，他们做了更多的医护检查和，并在接受其核酸结果后的六个月内少于上升了350多美元的医护健康费用。本研究成果当中小样本量的农业差异无统计学意义。MedSeq这两项报告工作人员指显露，由于样本量较小，因此研究成果结果应认真理解，因为该研究成果是在一个学术医护当中心透过的，那些高血压和初级健康护理工作人员都没法推选一般成年人。他们还强调，运载基因突变可能会标记相当意味着病人有或一定会发展该营养不良。在肥胖成年人当中发现这些可能会标志是否真的会提供肥胖益处，或将会产生过分的检测和在此之后程序以造成更多的危害，都是很不可或缺的待查证的缺陷。斯坦福大学法学院的病理学教授兼资深笔记Robert C. GreenDr强调：“全基因序列核酸和其他病理学技术开发在日常病理学实践当中的融合带有非常令人兴奋的前景，同时带有预测和预防营养不良的潜力。但是，我们需要设计更多的科学研究以更好的量化结果，如MedSeq这两项，需要拓展样本量，并在极短的时间内收集结果，以推测基因序列病理学的全部潜力。”原始显露处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188